Fachinformationen
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase
Der Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PD)-Mangel, auch bekannt als Favismus oder Favabohnen-Krankheit, ist der häufigste erbliche Enzymdefekt der Erythrozyten. Am häufigsten tritt dieser Enzymmangel bei Personen auf, die den Malariaregionen entstammen (Mittelmeerraum, Sub-Sahara Region Afrikas und Südostasien). Träger dieses Enzymdefekts haben eine höhere Resistenz gegenüber Malaria und besitzen somit in den Malariaregionen einen Selektionsvorteil.
Die meisten Betroffenen sind zwar zunächst frei von Symptomen, eine akute hämolytische Krise kann allerdings nach Verzehr bestimmter Nahrungsmittel (Favabohnen-auch Acker- oder Saubohnen genannt) oder bestimmter Medikamente (Sulfonamide, Analgetika oder Malaria-Medikamente) ausgelöst werden.
Eine seltene klinische Manifestation des G6PD-Mangels ist eine chronische hämolytische Anämie.
Die Bestimmung von G6PD ist bei allen chronischen und akuten Anämien deren Ursache nach einer hämatologischen Vordiagnostik unklar geblieben ist, indiziert.
Auch bei Patienten, die einer Vitamin C Hoch-Dosis-Therapie zugeführt werden sollen, ist eine vorherige G6PD-Diagnostik erforderlich. Bei Patienten mit geringer G6PD Aktivität können unter Therapie Hämolyse und lebensbedrohliche Blutungen auftreten.
Im Befund wird die G6PD-Aktivität sowohl in mU/10^9Ery als auch in U/gHb angegeben. Daher ist die gleichzeitige Bestimmung des Blutbildes erforderlich. Auch wird eine zusätzliche Bestimmung der Retikulozyten empfohlen.
Die Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase Bestimmung wird zunächst 1 x Woche bei uns durchgeführt.
Probenmaterial:
Für die Bestimmung von G6PD benötigen wir EDTA-Blut.